Dal Corriere della Sera
SCOPERTO IL GENE CHE ANNULLA IL DOLORE
Neurologia
Insensibili al dolore
Uno studio inglese ha decodificato la
rara mutazione genetica che impedisce al alcune persone di
percepire il dolore
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LONDRA – Tra le paure primordiali, quella che
riguarda il dolore è sicuramente la più diffusa. Poter
eliminare la sofferenza fisica sembra quindi uno scopo a cui
tendere, sia con farmaci calmanti, sia con rimedi alternativi
come l'agopuntura. D’altre parte l'artista di strada che si
ferisce le braccia con lame e stiletti rappresenta la fuga
dell'immaginario collettivo verso una dimensione altra da quella
quotidiana. Ma può diventare anche un punto di riferimento per
la scienza, e in particolare per uno studio genetico sulla
percezione del dolore, appena pubblicato sulla rivista Nature.
LO STUDIO – Alcune centinaia di individui in
tutto il mondo sono infatti insensibili al dolore fin dalla
nascita. John Wood – ricercatore dell'University College di
Londra – ha individuato sei persone, affette da questa
incapacità di percepire il dolore, che appartengono alla stessa
regione del Pakistan in cui vive un noto artista di strada,
apparentemente immune alla sofferenza fisica. Grazie a una serie
di analisi neurologiche e biomediche, è stato possibile
rintracciare nella mutazione di un gene la causa di questa
malattia. L'assenza del dolore è solo un sintomo di una
condizione medica anomala che, nella maggior parte dei casi,
presenta gravi disfunzioni: dall'anidrosi (assenza totale della
sudorazione) fino al ritardo mentale.
PROBLEMA DI GENE – Nell'individuo sano, il
gene denominato Scn9A produce una proteina che assicura il
passaggio dell'informazione tra le cellule nervose, fino al
centro del dolore presente nel cervello. Nella mutazione,
invece, viene interrotta la produzione della proteina e il
messaggio non giunge a destinazione. Una condizione che però
non inficia il senso del tatto: la sensibilità al caldo e al
freddo oppure la percezione delle forme e delle superfici
rientra nella norma. Chi è affetto da questa malattia genetica
è, comunque, un individuo a rischio: il dolore è infatti un
campanello di allarme importante per il corpo umano per
preservarne la vita.
SEGNALE DI ALLERTA – La mancanza del sistema
di emergenza è una minaccia soprattutto nell'età
dell'apprendimento: i rischi più comuni sono ferite
autoinflitte in modo inconsapevole, come i morsi alla lingue
oppure danni agli occhi. Non percepire il dolore significa,
perciò, avere una diversa consapevolezza di sé. Un ventenne
del Minnesota affetto dal problema ha trovato nella simulazione
la sua ancora di salvezza, e osservando i comportamenti delle
altre persone è riuscito a superare l'adolescenza senza che
nessuno si fosse mai accorto del suo problema; fino a quando non
si è presentato a casa con un braccio rotto. Lo studio inglese
offre alla ricerca uno spunto per analizzare i meccanismi che
provocano il dolore e le soluzioni per trattarlo.
Marina Rossi
15 dicembre 2006
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